Neurologist_urazgildeeva

О лечении болезни Гентингтона.

В этом посте - о коррекции хореи

https://telegra.ph/Lechenie-bolezni-11-05

#болезньгентингтона
#хорея

Вот некоторые записки для тех, кто не смог принять участие на вебинаре от The Lancet. Приглашенным лектором был профессор Томас Гассер — старший научный сотрудник в Hertie Institute for Clinical Brain Research в Тюбингене. Он также является медицинским директором отделения неврологии с упором на нейродегенеративные заболевания в университетской клинике Тюбингена. Доктор Гассер был удостоен «Премии за прорыв в области наук о жизни 2024 года», самой высокооплачиваемой научной премии в мире.
Его лекция была посвящена основным открытиям последних лет в области изучения болезни Паркинсона и касалась разработок в области персонифицированное терапии меняющей течение болезни Паркинсона.

На сегодня известные 26 гена отвечающих на моногенные паркинсонизмы, можно условно уложить в 4 основные патогенетические группы по механизму развития болезни
› агрегация белка
› контроль качества митохондрий (нарушение процесса митофагии)
› нарушения процесса сортировки и транспорта везикул
› лизосомальная дисфункция

Самые частые причины моногенной болезни Паркинсона (напомню, что болезнь Паркинсона все больше расценивается как генетическое заболевание, предпологаемым уровнем наследуемости до 40%)
› мутации в гене GBA1 → классическое течение → диффузно злокачественная форма с большим когнитивным расстройством, плохим ответом на терапию, большим количеством немоторных симптомов. Отмечается довольно обильная высеиваемость альфа-синуклина (по тестам посевной амплификации). 8-10% всех пациентов с БП
› мутации в гене LRRK2 → 1-7% (у арабов и евреев Ашкенази до 30%), дебют в 55-59 лет, умеренное течение (выявлены некоторые модификаторы в виде НПВС → аспирин и ибупрофен). Только у ⅔ можно получить внятное высеивание альфа-синуклеина.

На основании полученных данных на сегодня уже можно выделить 2 пути применения препаратов изменяющих течение БП
› синуклеиновый, обычно пациенты с тяжелым течением болезни Паркинсона → уменьшить общую загруженность альфа синуклеином
› киназный → уменьшить активность киназы LRRK2

Что уже появляется на горизонте и к чему готовиться?
› моноклональное антитело, направленное на уменьшение уровня альфа-синуклеина → празинезумаб, прошло 2 фазу клинических исследований, сейчас находится на этапе пересмотра метологии с интеграцией генетического отбора
› ингибиторы киназы LRRK2 → проходит 2 фазу клинических исследований (LUMA study)

Выглядит так, что ближайшие 5 лет, неврологи которые занимаются двигательными расстройствами и нейродегенеративными заболеваниями, должны овладеть глубоким понимаем генетики, быть способными проводить генетическое консультирование и правильно интерпретировать результаты генетических исследований.

Отличная статья о потенциально излечимых (или хотя бы контролируемых) атаксиях

#атаксия

Нейровизуализация. Клинические случаи ( в том числе редкие болезни 🩷)

#книги

Начало тут: https://t.center/neurolog_guzel/24

Она пришла спустя 1,5 года после нашей последней встречи.

Муж умер год назад. Ей больше не нужно работать, чтобы оплачивать ему сиделку.

Похудела, осунулась. И вроде жить стало легче, но в душе все так же пустота.

Ничего, дело поправимое.

#сприема

Коллеги, вам в помощь для консультирования - короткий (далеко не все!) список благотворительных и общественных организаций для пациентов с хроническими заболеваниями:

- АНО "НейроКРУГ" - информационная помощь пациентам и их родственникам по поводу заболеваний, связанных с поражением нервной системы. Акцент на работу с пациентами с хроническим нарушением сознания. На сайте также есть образовательные материалы, фильмы, а также список всех актуальных фондов (по общему и неврологическому профилю);

-БФ Живи сейчас для пациентов с БАС;

- фонд Альцрус для пациентов с деменцией и их семьи;

- фонд Про паллиатив (помощь в конце жизни).

https://t.center/feeziobot

Бот, где можно самостоятельно подобрать программу упражнений.
Спасибо коллегам за ссылку!

#реабилитация

Как обещала, мои заметки с конференции «Случай из практики 3.0»


⭐️ Клиенты

- Если с пациентом конфликт о качестве оказанных медицинских услуг — лучше сначала вернуть деньги и только потом выяснять причины инцидента. Иначе финансовый компонент будет мешать открыть правду. Знаю-знаю, я в меньшинстве. И пусть.

- Если лояльность клиента потеряна и вы хотите вернуть её, надо сделать что-то выдающееся, обмен с превышением, чтобы отношения вывести в плюс. Пример про доставку борща самим управляющим Кофемании не все одобрили, а мне нравятся красивые жесты. За любовь стоит побороться.

- Если на входе клиент обещает быть проблемным, лучше сразу отказать. Как понять? Если вам кажется, что грядут сложности от взаимодействия — вам не кажется. Доверяйте своей интуиции.

⭐️ Партнеры

- Стройте мосты, а не заборы.

- Думайте, как сделать своего партнера богаче, и помните, почему когда-то выбрали именно его.

- Ценности хорошо сверять. Но если там появились разногласия — соединяйтесь через общие цели.

⭐️ Культура безопасности

- Договоренности нужно фиксировать, иначе все люди запоминают их по-разному. Но без культуры безопасности даже письменные инструкции не работают.

- Не путайте культуру необвинения с попустительством.

- Канцелярит — враг внятности, работайте над дружелюбной коммуникацией. За эталонным примером — в Три сестры:-)

⭐️ Доктор с короной

- Короны бывают разные. У некоторых короны опыляют окружение и задают высокую планку. А у других — не проходят в дверной проем и деструктивны. Проверьте, какая на вас!

- Если боитесь потерять доктора и выручку вместе с ним — подумайте через метафору — если бы клиника была организмом, какая часть тела этот звездный доктор? А еще лучше — какое состояние? Возможно, это алкогольное опьянение, когда кажется, что все спокойно и хорошо, но в долгосрочной перспективе смертельно.

- Незаменимых нет, есть неповторимые.

⭐️ Второй шанс для проштрафившегося врача

- Незрелый в поступках и решениях человек, скорее всего, такой же специалист.

- Обман сотрудника — болезненный для руководителя и команды и трудно забываемый. Но задайте себе вопрос, а создавали ли вы такую атмосферу, в которой не страшно обсудить любые самые неудобные карьерные опции.

- Cherchez la femme!


***
У вас есть возможность сделать свои собственные заметки. Запись всей конференции в подарок ❤️

Последнее 12-е издание Adams and Victor's Principles of Neurology, 2023 год
😍
Спасибо уважаемому коллеге за «щедрый подгон»!

#книги

Отличная книга о лекарственно индуцированных неврологических нарушениях👍🏻

#книги