Вот некоторые записки для тех, кто не смог принять участие на вебинаре от The Lancet. Приглашенным лектором был профессор Томас Гассер — старший научный сотрудник в Hertie Institute for Clinical Brain Research в Тюбингене. Он также является медицинским директором отделения неврологии с упором на нейродегенеративные заболевания в университетской клинике Тюбингена. Доктор Гассер был удостоен «Премии за прорыв в области наук о жизни 2024 года», самой высокооплачиваемой научной премии в мире. Его лекция была посвящена основным открытиям последних лет в области изучения болезни Паркинсона и касалась разработок в области персонифицированное терапии меняющей течение болезни Паркинсона. На сегодня известные 26 гена отвечающих на моногенные паркинсонизмы, можно условно уложить в 4 основные патогенетические группы по механизму развития болезни › агрегация белка › контроль качества митохондрий (нарушение процесса митофагии) › нарушения процесса сортировки и транспорта везикул › лизосомальная дисфункция Самые частые причины моногенной болезни Паркинсона (напомню, что болезнь Паркинсона все больше расценивается как генетическое заболевание, предпологаемым уровнем наследуемости до 40%) › мутации в гене GBA1 → классическое течение → диффузно злокачественная форма с большим когнитивным расстройством, плохим ответом на терапию, большим количеством немоторных симптомов. Отмечается довольно обильная высеиваемость альфа-синуклина (по тестам посевной амплификации). 8-10% всех пациентов с БП › мутации в гене LRRK2 → 1-7% (у арабов и евреев Ашкенази до 30%), дебют в 55-59 лет, умеренное течение (выявлены некоторые модификаторы в виде НПВС → аспирин и ибупрофен). Только у ⅔ можно получить внятное высеивание альфа-синуклеина. На основании полученных данных на сегодня уже можно выделить 2 пути применения препаратов изменяющих течение БП › синуклеиновый, обычно пациенты с тяжелым течением болезни Паркинсона → уменьшить общую загруженность альфа синуклеином › киназный → уменьшить активность киназы LRRK2 Что уже появляется на горизонте и к чему готовиться? › моноклональное антитело, направленное на уменьшение уровня альфа-синуклеина → празинезумаб, прошло 2 фазу клинических исследований, сейчас находится на этапе пересмотра метологии с интеграцией генетического отбора › ингибиторы киназы LRRK2 → проходит 2 фазу клинических исследований (LUMA study) Выглядит так, что ближайшие 5 лет, неврологи которые занимаются двигательными расстройствами и нейродегенеративными заболеваниями, должны овладеть глубоким понимаем генетики, быть способными проводить генетическое консультирование и правильно интерпретировать результаты генетических исследований.