Итак, ещё осенью я записалась на ожидание квоты в Москву в главный по стране научный генетический исследовательский институт. Поеду в конце января. Если кто-то желает помочь финансово на поездку, то реквизиты вверху поста. Что даст поездка? Надеюсь, мне сделают секвенирование генетическое и попробуют понять, какие гены сломаны, и какой подтип синдрома у меня (не все ещё умеют определять), надеюсь, мне это сделают бесплатно, в генотеке не на все типы тест порядка 30к рублей и так далее. Если я буду знать тип, я буду понимать, чего ожидать, - например, критических проблем с позвоночником, с почками, с глазами, со слухом, с магистральными сосудами и так далее... Я уже более полгода занята выяснением, что и насколько уже поломалось, что можно починить, и обследование в Москве - ещё один вариант мне получить больше данных.
Лечения нет. Вообще нет. Так что сразу уточняю, что я не собираю на чудо. А вот поддержать моё выживание, можно, как и раньше кто-то поддерживал.
Конечно, большой вопрос, можно ли здесь подстелить соломку. Я уже знаю, что из-за аритмий есть приличный риск внезапной сердечной смерти, а также риск ухудшения нарушения работы клапанов в сердце. Оперировать сердце всё равно нельзя... Ах да, ничего вообще нельзя оперировать. Адекватно ничего не заживёт. Вот, мне глаза оперировали ("давайте деньги, противопоказаний нет"), а теперь глаза могут выпасть. Парампам. 👀 Глазам тоже положено расширенное обследование, но пока на это нет денег, а бесплатно не делают. Что я сейчас ещё чиню, так это лапки. Деформация связок и суставов и ступней и пальцев обычное дело при таком заболевании, у меня ещё и несколько травм ног в анамнезе, оперировать нельзя, исправлять "вручную" разными штуками, которые носить и или в которых спать, долго, сложно, дорого, больно... И долго рассказывать. Итак, моя цель из ближайших - добраться в Москву, сделать там обследование. Дальше смотреть, что ещё можно проверить, что ещё попытаться починить..
Боли становятся хуже, по всем остальным симптомам тоже всё веселее, и с новыми данными прогноз у меня отрицательный, но я выбираю исследовать перспективы и разбираться, что где хоть немного поддержать и облегчить. Отдельно скажу, что я везу и вывожу всё это одна, без поддержки, без друзей в этом городе и так далее. А, ну и с ПТСР и к-ПТСР, которые никак не облегчают все медицинские приключения.
Куда пойдут донаты, если кто захочет их прислать? (Это НЕ обязательно, но подписчиков держу в курсе, хотя бы потому, что несколько человек спрашивали, жива ли я ещё, а новостей у меня есть.) Поездка в Москву, билеты, покушать-переночевать, подстраховка, а вдруг придётся платить за секвенирование... Дальнейшие обследования, ибо надо обследовать вообще всё, и вспомогательные штуки для ног (ортезы, устройства против деформаций, корректировки врачом и тд). Я слишком люблю гулять пешком, поэтому за ноги и спину борюсь усиленно. Я вообще не собираюсь сдаваться, - ну, те, кто со мной давно, давно в курсе. На необходимые препараты постоянного приёма, поддерживающие витамины и тд. Вдруг понадобится что ещё (например, слуховой аппарат пока не нужен, но в перспективе может понадобиться).
P.S. - У меня есть некоторое количество открыток, напечатанных по моим картинам в типографии, это мне помогли так. Продавать их негде, но донатящим могу выслать, если нравятся и нужны. Правда, по гололёду на почту не пойду, ломать мне тоже ничего нельзя. 😹 На фото открытки и мои направления.
P.P.S. - За инвалидностью говорят приходить, когда откажет почка или разрушится сустав. Ага.
Кто-то ещё, вероятно и невероятно, помнит о моём существовании. И некоторые даже спрашивают, жива ли и какие новости. Вот. Новости. Расписать это всё красиво пока нет сил, поэтому сумбурно, но основное...
Много всего произошло и происходит. Очередной виток моей истории и моей истории болезни начался в июне, когда я, прилично устав от участившихся обмороков, пошла в поликлинику с целью посмотреть, что там вообще с сердцем происходит. Обмороки от аритмии начались несколько лет назад и были похожи на постуральную ортостатическую тахикардию (в которую обычная тахикардия умеет переходить после ковида, что было уже мне понятно по прочитанным новым исследованиям). К обморокам привыкаешь и чаще успеваешь сделать "сядь, где стоишь", на пол, на землю, чтобы не упасть и не ушибиться. Но приступы 3-4 раза в месяц это, мягко говоря, некомфортно. Обследования в бесплатной поликлинике - та ещё линейка квестов, в итоге с июня холтер я сделала только в октябре, но за это время успела обновить данные обследований по много чему другому. Так или иначе, пара толковых врачей (кардиолог и ревматолог) не зависимо друг от друга, да и я вместе с ними, начали что-то подозревать в одну необычную сторону... Закопавшись в научные публикации + свои старые обследования + в целом свой анамнез по всем направлениям, я вскоре обнаружила себя радостно влетающей к ревматологу с воплем "всё вообще сходится!", - врач, наверное, подумала, что у меня крыша поехала на фоне обнаружения такого тяжёлого диагноза. 🤪 А мне было на самом деле радостно (ну и дико обидно, так как потом я с десяток раз слышала "куда все смотрели", и этих умничающих, когда всё понятно, хотелось отправить смотреть в лес). У меня как будто наконец-то сошёлся пазл, включающий вообще всё, от странных проблем с сердцем до нарушения зрения, от травм ног до болей всегда и везде... Тут можно перечислять очень долго, так как это та ещё дичь, которая ломает вообще вообще все системы организма, притом не очень предсказуемо (об этом чуть позже). Вскоре диагноз подтвердил главный генетик области, попасть к которому было отдельной историей тоже...
Итак, кодовое название - орфанная дичь. Орфанный = сиротский, и это совсем не мило, потому что обозначает супер редкие заболевания, примерно 1 человек на 100 тысяч и реже и сильно реже. Их много разных групп, это именно обобщающее определение по редкости. По группе это генетическая мутация (здравствуй, мама, я мутант!), влияющая на структуры коллагена. Коллагена в человеке под 30 типов, которые кодируются (не от алкоголизма!) четырьмя+ десятками генов. Коллаген везде. Кожа, связки, оболочки всех органов, всё сосуды, всё прикрепляющее что-нибудь куда-нибудь в организме, всё структуры глаз, ушей, чего только не. Мутация ломает коллаген в любом порядке и в любой интенсивности, это индивидуальная история, плюс есть разные типы. Конкретно это синдром Элерса-Данло, которого известно 13 подтипов (и то условно, так как некоторые подтипы найдены в количестве пятнадцати или даже трёх человек за всю историю наблюдений). Хорошие новости: не похоже на то, что у меня подтип, который в числе прочего вызывает умственную отсталость. 🤪 И явно не тот, с которым к 20 годам человек уже не может сам ходить... Но это не значит, что перспективы у меня хорошие. Нет, они отрицательные. От "болит потому, что болит" мы перешли к "болит, потому что у нас системная ошибка, разрушиться может что угодно". За лето, осень и зиму я ходила в больнички как на работу, от 1 до 4 раз в неделю, и очень много всего обследовала (бесплатная медицина - то ещё веселье, достойное отдельной книги, я б не справилась, если бы сама не имела медицинскую базу знаний и навык чтения научного медицинского даже на английском), чтобы уточнить мои отрицательные перспективы. Но есть ещё один способ уточнения.
В четыре раза более замуррчательный портрет, или "Жабица, жабииццааа...". 😹🐸 Подарочки доезжают до адресатов. Рисовать друзей из https://t.center/say_meeow_please было очень радостно!
Есть, что рассказать про итоги года. Про новый диагноз и все медицинские приключения, как это всё сложилось в один суперсложный паззл, конца и края у которого не очень-то видно... Про то, что слово года, однозначно, - орфанный, то есть сиротский. И как это слово мне подходит...
Но пока что - эх, такой контент пропадает! - не хочу писать лонгриды, тихонько пью чай, рисую праздничные подарочные заказы (которые пока не могу показать). И оглядываясь, вижу не только беспросветные больницы и бесконечную боль, но и много красоты и радости.
На фото - открытки, которые были напечатаны мной в типографии за год. Которые, я точно знаю, радовали местных туристов и паломников, и просто людей, которые из незнакомых становились немножко знакомыми, и вообще немножко более счастливыми. Всё по моим картинам, и, кроме одной, всё и нарисовано было тоже за год.
Мой новый-старый диагноз подразумевает тяжёлое нарушение мелкой моторики из-за мышечной слабости и постоянной боли. Я не должна в общем-то мочь рисовать. Но. Всё не зря.
