Кто-то ещё, вероятно и невероятно, помнит о моём существовании. И некоторые даже спрашивают, жива ли и какие новости. Вот. Новости. Расписать это всё красиво пока нет сил, поэтому сумбурно, но основное... Карта Т-банка: 5536913844193652 (Софья Т.) Карта Сбера: 2202200666627573 (Валентина П.) Много всего произошло и происходит. Очередной виток моей истории и моей истории болезни начался в июне, когда я, прилично устав от участившихся обмороков, пошла в поликлинику с целью посмотреть, что там вообще с сердцем происходит. Обмороки от аритмии начались несколько лет назад и были похожи на постуральную ортостатическую тахикардию (в которую обычная тахикардия умеет переходить после ковида, что было уже мне понятно по прочитанным новым исследованиям). К обморокам привыкаешь и чаще успеваешь сделать "сядь, где стоишь", на пол, на землю, чтобы не упасть и не ушибиться. Но приступы 3-4 раза в месяц это, мягко говоря, некомфортно. Обследования в бесплатной поликлинике - та ещё линейка квестов, в итоге с июня холтер я сделала только в октябре, но за это время успела обновить данные обследований по много чему другому. Так или иначе, пара толковых врачей (кардиолог и ревматолог) не зависимо друг от друга, да и я вместе с ними, начали что-то подозревать в одну необычную сторону... Закопавшись в научные публикации + свои старые обследования + в целом свой анамнез по всем направлениям, я вскоре обнаружила себя радостно влетающей к ревматологу с воплем "всё вообще сходится!", - врач, наверное, подумала, что у меня крыша поехала на фоне обнаружения такого тяжёлого диагноза. 🤪 А мне было на самом деле радостно (ну и дико обидно, так как потом я с десяток раз слышала "куда все смотрели", и этих умничающих, когда всё понятно, хотелось отправить смотреть в лес). У меня как будто наконец-то сошёлся пазл, включающий вообще всё, от странных проблем с сердцем до нарушения зрения, от травм ног до болей всегда и везде... Тут можно перечислять очень долго, так как это та ещё дичь, которая ломает вообще вообще все системы организма, притом не очень предсказуемо (об этом чуть позже). Вскоре диагноз подтвердил главный генетик области, попасть к которому было отдельной историей тоже... Итак, кодовое название - орфанная дичь. Орфанный = сиротский, и это совсем не мило, потому что обозначает супер редкие заболевания, примерно 1 человек на 100 тысяч и реже и сильно реже. Их много разных групп, это именно обобщающее определение по редкости. По группе это генетическая мутация (здравствуй, мама, я мутант!), влияющая на структуры коллагена. Коллагена в человеке под 30 типов, которые кодируются (не от алкоголизма!) четырьмя+ десятками генов. Коллаген везде. Кожа, связки, оболочки всех органов, всё сосуды, всё прикрепляющее что-нибудь куда-нибудь в организме, всё структуры глаз, ушей, чего только не. Мутация ломает коллаген в любом порядке и в любой интенсивности, это индивидуальная история, плюс есть разные типы. Конкретно это синдром Элерса-Данло, которого известно 13 подтипов (и то условно, так как некоторые подтипы найдены в количестве пятнадцати или даже трёх человек за всю историю наблюдений). Хорошие новости: не похоже на то, что у меня подтип, который в числе прочего вызывает умственную отсталость. 🤪 И явно не тот, с которым к 20 годам человек уже не может сам ходить... Но это не значит, что перспективы у меня хорошие. Нет, они отрицательные. От "болит потому, что болит" мы перешли к "болит, потому что у нас системная ошибка, разрушиться может что угодно". За лето, осень и зиму я ходила в больнички как на работу, от 1 до 4 раз в неделю, и очень много всего обследовала (бесплатная медицина - то ещё веселье, достойное отдельной книги, я б не справилась, если бы сама не имела медицинскую базу знаний и навык чтения научного медицинского даже на английском), чтобы уточнить мои отрицательные перспективы. Но есть ещё один способ уточнения.