🔴 پژوهشگران آمریکایی موفق شدند
#ترکیب_جدیدی ابداع کنند که می‌تواند در افزایش طول عمر و کاهش نشانه‌های یک
#اختلال_ژنتیکی موثر باشد
❗️➖ پژوهشگران "بیمارستان تحقیقاتی اطفال سنت جود آمریکا، نوع جدیدی از ترکیبات ابداع کرده‌اند که می‌توانند نشانه‌های یک
اختلال نوروژنیک پیشرفته انسانی را کاهش دهند.
➖ این
اختلال موسوم به " PKAN"، نوعی بیماری
ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن PANK2 رخ می‌دهد و از هر یک میلیون نفر، سه نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در این بیماری که درمانی برای آن وجود ندارد، آهن در سلول‌های مغز انباشته می‌شود و راه رفتن، بلعیدن، جویدن و فعالیت‌های دیگر را برای بیماران دشوار می‌سازد.
➖ پژوهشگران عقیده دارند این
اختلال هنگامی رخ می‌دهد که نورون‌ها، ذخیره کافی از "کوآنزیم آ" (CoA) نداشته باشند و نتوانند عملکرد معمول خود را انجام دهند. ژن PANK2، یکی از سه ایزوفرمی است که در تنظیم تولید کوآنزیم آ نقش دارد.
➖این دانشمندان مولکول‌های کوچکی موسوم به "پانتازین" (pantazine) ابداع کرده‌اند که به سد خونی مغز نفوذ می‌کنند و سطح کوآنزیم آ را با استفاده از یک مکانیسم جدید، افزایش می‌دهند.
➖ بیمارستان سنت جود موفق شده مولکول‌های پانتازین و کاربرد آنها در درمان
اختلال PKAN و اختلالات مربوط به کوآنزیم آ را به ثبت برساند. مقامات بیمارستان در نظر دارند آزمایش‌های بالینی با این ترکیبات جدید را آغاز کنند.
➖ در آزمایش‌های انجام شده، این ترکیبات توانستند طول عمر موش‌ها را افزایش و نشانه‌های یک
اختلال نوروژنیک پیشرفته انسانی را در آنها کاهش دهند
⚛➖ نتایج این پژوهش، در مجله " Nature Communications" به چاپ رسیده است.
