🧬 مباحث مهم فصل ۱۹ 👈🏻 ⚪️ بیماری‌های مهم این فصل رو لیست کردم و حتما مرور سریعی روی این بیماری‌ها و همینطور تست‌های کانال داشته باشید. دسترسی به تست‌ها : #تست_بیماری‌های_تک‌ژنی 🔴 تمام مباحث و نکات مربوط به بیماری هانتینگتون (بسیار مهم) 🔴 آتاکسی فردریش (الگوی توارث آتوزوم مغلوب - افزایش تکرار GAA اینترون یک ژن FXN) (مهم) 🔴 تمام مباحث مربوط به بیماری شارکوت - ماری - توث (مخصوصا نکته : مضاعف‌سازی ژن PMP-22 در تیپ 1a) (بسیار مهم) 🔴 آتروفی عضلانی نخاعی (مخصوصا نکات و مباحث مربوط به ژنتیک این بیماری) (بسیار مهم) 🔴 تمام مباحث مربوط به نوروفیبروماتوز نوع یک (مخصوصا نکات و مباحث بخش ژنتیک این بیماری) (بسیار مهم) 🔴 نکته در مورد بیماری توبروز اسکلروزیس : ۳۰٪ موارد توبروز اسکلروزیس در اثر جهش‌های هتروزیگوت در ژن TSC1 و ۷۰٪ آن در اثر جهش‌های هتروزیگوت در ژن TSC2 ایجاد می‌شوند 🔴 تمام مباحث مربوط به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (مخصوصا بخش ژنتیک و نکات مربوط به درمان این بیماری) (بسیار مهم) 🔴 تمام مباحث و نکات دیستروفی میوتونیک تیپ یک (بسیار مهم) 🔴 فیبروز کیستی (از مهم‌ترین بیماری‌های این فصل؛ مخصوصا انواع جهش‌ها) (بسیار مهم) 🔴 سندرم بروگادا (ژن SCN5A) 🔴 کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و کاردیومیوپاتی اتساعی (ژن‌ها) 🔴 بخش ژنتیک سندرم مارفان (بسیار مهم) 🔴 آراکنوداکتیلی انقباضی مادرزادی یا CCA (ژن FBN2) - سندرم لویز - دیتز (ژن TGFBR2 و TGFBR1) 🔴 بیماری کلیه پلی‌کیستیک آتوزوم غالب (ژن PKD1 (شایع‌تر) و PKD2) - بیماری کلیه پلی‌کیستیک آتوزوم مغلوب (ژن PKHD1) - بیماری نفرونوفتیزیس (ژن NPHP1) - بیماری کلیه کیستیک مدولاری (ژن MUC1) (مهم) 🔴 سندرم آلپورت (جهش در کلاژن نوع چهار - ژن‌های COL4A3، COL4A4 و COL4A5 (وابسته به X)) (مهم) 🔴 تمام نکات مربوط به ژنتیک هموفیلی A و B (بسیار مهم) 🔴 بیماری CADASIL (امری ۲۰۲۱) (بسیار مهم) 📌 موفق باشید 🎆🎇 🧷 جهت دریافت آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares ⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است! #مباحث_مهم کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)