Комплексный анализ генома и обнаружение вариантов в масштабе с помощью DRAGEN Больше информации в материале Nature Biotechnology Научные исследования и медицинская геномика требуют комплексных, масштабируемых методов для обнаружения новых мишеней заболеваний, эволюционных факторов и генетических маркеров, имеющих клиническое значение. Для этого необходима система, позволяющая выявлять все типы вариантов независимо от их размера и местоположения. Здесь мы представляем DRAGEN, который использует мультигеномное картирование с пангеномными ссылками, аппаратное ускорение и обнаружение вариантов на основе машинного обучения, чтобы получить представление об индивидуальных геномах, при этом время вычислений от необработанных чтений до обнаружения вариантов составляет ~30 минут. DRAGEN превосходит существующие современные методы по скорости и точности определения всех типов вариантов (однонуклеотидные вариации, вставки или делеции, короткие тандемные повторы, структурные вариации и вариации числа копий) и включает специализированные методы для анализа генов, имеющих медицинское значение. Мы продемонстрировали работу DRAGEN на 3 202 наборах данных полногеномного секвенирования, создав полностью генотипированные файлы формата многовыборочного анализа вариантов, и показали его масштабируемость, точность и инновационность для дальнейшего развития интеграции комплексной геномики. Биотехнологии