ادامه مطلب ⬇️
۲.۶ علائم بالینی خاص
واکنشهای غیرطبیعی به صداها و عوامل ژنتیکی: برخی کودکان دارای ناهنجاریهای ژنتیکی در ژنهای گوش داخلی هستند که باعث کاهش شنوایی غیرقابل پیشبینی میشود. به عنوان مثال، جهشهای ژن TECTA میتواند باعث واکنش غیرطبیعی به صداها و کاهش شنوایی پیشرونده شود.
تغییر در رفتار و کمشنوایی ژنتیکی: تغییر در رفتار، مانند کنارهگیری اجتماعی، ممکن است در کودکان دارای کمشنوایی ژنتیکی مشاهده شود. مطالعات نشان دادهاند که برخی ژنها، مانند POU3F4، ممکن است در بروز کمشنواییهای ژنتیکی و مشکلات ارتباطی مرتبط با آن نقش داشته باشند.
💠این مقاله نشان میدهد که شناخت و شناسایی بهموقع ژنهای مرتبط با کمشنوایی میتواند در تشخیص زودهنگام و مداخله بهموقع کمک کند. در کودکانی که دارای علائم یا فاکتورهای خطر هستند، ارزیابیهای شنوایی و ژنتیکی به تشخیص دقیقتر و مداخلات هدفمند منجر میشود.
این توصیهها بر اساس راهنماییهای نلسون ۲۰۲۴ و آپتودیت تهیه شده و میتواند در بهبود کیفیت زندگی و رشد اجتماعی و زبانی کودکان مؤثر باشد.
استفاده از این توصیهها به متخصصین اطفال کمک میکند که کودکان نیازمند شنواییسنجی و آزمایشات ژنتیکی را بهموقع شناسایی و جهت ارزیابی به مراکز تخصصی ارجاع دهند.
✍️ آقای دکتر بابک الیاسی (متخصص کودکان)
🚩🚩 @TebeAtfal