Смотреть в Telegram
#مرض_تاي_ساكس.
◀️ هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي، ويحدث بسبب نقص إنزيم يسمى hexosaminidase A.
هذا النقص يؤدي إلى تراكم الدهون (الغيليوسيد) في خلايا الدماغ مما يؤدي إلى تدمير الخلايا العصبية.
#الأنواع:
🔻يعتبر مرض تاي ساكس من الأنواع المختلفة للاضطرابات الليزوزومية، وينقسم إلى:
1⃣ #تاي_ساكس_الكلاسيكي:
يظهر عادةً في مرحلة الطفولة.
2⃣ #الأنواع_الأخرى_الأكثر_ندرة:
التي قد تظهر في مراحل مختلفة من الحياة.
#الأعراض:
🔻تشمل أعراض مرض تاي ساكس ما يلي:
1⃣ تأخر في التطور الحركي والنمو.
2⃣ ضعف عضلات الجسم.
3⃣ فقدان البصر.
4⃣ فقدان السمع.
5⃣ صعوبات في البلع.
6⃣ نوبات من التشنجات.
#التشخيص:
🔻يتم تشخيص مرض تاي ساكس من خلال:
1⃣ اختبارات الدم لقياس مستوى إنزيم hexosaminidase A.
2⃣ الفحص الجيني لتحديد الطفرات المرتبطة بالمرض.
#العلاج:
🔻لا يوجد علاج شافٍ لمرض تاي ساكس وتركز العلاجات على إدارة الأعراض وتقديم الدعم.
تشمل الخيارات:
1⃣ الرعاية الداعمة مثل العلاج الطبيعي والتغذية المناسبة.
2⃣ الدعم النفسي للفرد وعائلته.
#الوقاية:
🔻نظرًا لأنه مرض وراثي مرتبط بجينات الآباء فإن الفحص الجيني قبل الحمل يُعتبر طريقة مهمة لتحديد خطر الإصابة بالمرض خاصة في المجتمعات المعرضة (مثل الأفراد من أصل يهودي أشكنازي).
#سلسلة_الأمراض_الناذرة
🔺🔺 @Kh_zmzm 🔺🔺
Love Center - Dating, Friends & Matches, NY, LA, Dubai, Global
Бот для знакомств