🟡 جمع‌بندی: سندرم‌های MEN در یک نگاه
سندرم‌های نئوپلازی غدد درون‌ریز چندگانه (MEN) نمونه‌ای جذاب از ارتباط ژنتیک و بیماری‌اند. با دو کیس مطالعه شده در این پست، نگاهی سریع به این سندرم‌ها می‌اندازیم:
👈سندرم MEN نوع 1: ژن MEN1 و سه "P" معروف
این سندرم با جهش در ژن MEN1 ایجاد می‌شود و شامل:
✅ آدنوم‌های پاراتیروئید که باعث هیپرکلسمی و علائم مرتبط می‌شود. (Parathyroid adenomas)
✅ تومورهای پانکراس مانند انسولینوم‌ها، گلوکاگونوماها، و گاسترینوم‌هایی که باعث سندرم زولینگر-الیسون می‌شوند. (Pancreatic tumors)
✅ تومورهای هیپوفیز که معمولاً پرولاکتین یا هورمون رشد ترشح می‌کنند. (Pituitary tumors)
برخی بیماران همچنین ممکن است آنژیوفیبروما، کلاژنوما یا مننژیوم داشته باشند.
👈سندرم MEN نوع 2: ژن RET و ویژگی‌های متمایز
این نوع به دو زیرگروه تقسیم می‌شود:
✅ زیرگروه MEN نوع 2A: شامل هیپرپلازی پاراتیروئید، فئوکروموسیتوما و سرطان مدولاری تیروئید.
✅ زیرگروه MEN نوع 2B: همراه با فئوکروموسیتوما، سرطان مدولاری تیروئید و نوروم‌های مخاطی در دهان و روده. این افراد اغلب ظاهری مارفان‌مانند دارند.
🕐 مروری بر کیس‌ها
کیس 1، 24 ساله: با سندرم زولینگر-الیسون (احتمالاً ناشی از گاسترینوم پانکراس)، آدنوم پاراتیروئید، و ژن MEN1. بررسی‌ها نشان داد که او مبتلا به MEN نوع 1 است.
کیس 2، 19 ساله: با هیپرپلازی پاراتیروئید، فئوکروموسیتوما، و سابقه خانوادگی سرطان مدولاری تیروئید. نتایج نشان‌دهنده جهش در ژن RET و تشخیص MEN نوع 2A بود. به او جراحی پیشگیرانه تیروئید توصیه شد.
🟢 نکته کلیدی: بررسی دقیق بالینی و آزمایشات ژنتیکی نقشی حیاتی در تشخیص و مدیریت این سندرم‌ها دارند.
#case_based_learning#endocrine_system✈️@IDS_Med✈️@IDSchools 
