👶В Северной Осетии в 2024 году тестирование в рамках неонатального скрининга прошли более 5600 младенцев. Как сообщает пресс-служба минздрава республики, проект направлен на выявление 36 наследственных заболеваний у новорождённых в самые первые дни их жизни.
В результате обследований в текущем году выявлено, что у четырех пациентов обнаружен диагноз «
фенилкетонурия». Одному ребенку уже назначено специализированное лечебное питание, остальным оно не требуется.
Три пациента страдают от недостатка фермента ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи. Эти дети находятся под наблюдением диетологов и пока не нуждаются в лечении.
Один ребенок получил диагноз «
спинально-мышечная атрофия». Ему рекомендован препарат «Золгенсма», и сейчас малыш проходит курс лечения в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей.
Также стоит отметить, что случаев первичного иммунодефицита выявлено не было.
⚡️Добавим, Правительство РФ выделило дополнительные средства на программу неонатального скрининга. На эти цели Северной Осетии будет направлено порядка 6 миллионов рублей.
Мероприятие реализуется в рамках национального проекта «
Здравоохранение» и госпрограммы «
Развитие здравоохранения».
@region15_ru 
