#داء_نيمان_بيك.
◀️هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على كيفية تعامل الجسم مع الدهون.
▪️يتميز بتراكم الدهون في الأعضاء الحيوية مثل الكبد والطحال والرئتين والدماغ.
▪️تنقسم هذه الحالة إلى عدة أنواع وأكثرها شيوعًا هي الأنواع A وB وC.
#الأنواع:
⓵. داء نيمان بيك من النوع A:
▪️يرتبط بغياب إنزيم يسمى sphingomyelinase مما يؤدي إلى تراكم السفينغومييلين.
▪️غالبًا ما تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة وتشتمل على: {تأخر في النمو وتضخم الكبد والطحال ومشاكل عصبية}.
②. داء نيمان بيك من النوع B:
▪️يحدث أيضًا بسبب نقص إنزيم السفينغومييليناز لكن الأعراض تكون أقل حدة وعادة لا تشمل التغييرات العصبية الخطيرة.
▪️تتعلق الأعراض بتضخم الأعضاء والإصابة بالتهابات متكررة.
③. داء نيمان بيك من النوع C:
▪️يحدث بسبب مشكلة في نقل الكوليسترول والدهون الأخرى داخل الخلايا.
▪️يمكن أن تظهر الأعراض في أي عمر وتشتمل على: {صعوبات في المشي والتوازن والتغيرات السلوكية والنفسية}.
#الأعراض:
⓵- تضخم الطحال والكبد.
②- أعراض عصبية مثل ضعف التنسيق والاهتزاز.
③- تأخر في النمو ووظائف العضلات.
④- مشاكل في التنفس أو الرئة.
#التشخيص:
يتم التشخيص عادة من خلال الفحوصات الجينية واختبارات الدم لقياس مستويات الإنزيمات.
#العلاج:
لا يوجد علاج نهائي لداء نيمان بيك ولكن يمكن إدارة الأعراض من خلال الرعاية الداعمة والتدخلات الطبية.
#سلسلة_الأمراض_الناذرة.
🔺🔺@Kh_zmzm🔺🔺