Для Комитета по охране здоровья поддержка пациентов с орфанными заболеваниями – это одно из ключевых направлений работы. В составе комитета действует Экспертный совет по орфанным заболеваниям, возглавляемый членом комитета Александром Румянцевым. Недавно академик Румянцев возглавил Орфанный консорциум СНГ, целью которого является повышение доступности диагностики, лечения и медицинской помощи для пациентов с редкими заболеваниями. Глава Комитета по охране здоровья Бадма Башанкаев и Александр Румянцев встретились в Госдуме с представителями двух семей, где есть пациенты с орфанными заболеваниями. Говорили о существующих проблемах. Одна из пациенток с диагнозом спинально-мышечная атрофия (СМА) с 2020 года в течение восьми месяцев получала необходимое лекарство бесплатно в рамках эксперимента. Препарат оказал положительное влияние на её физическое состояние. Однако продолжить лечение на прежних условиях теперь невозможно. Пациентке 35 лет, она замужем, воспитывает сына и уже более 15 лет работает в социальном учреждении для людей с ограниченными возможностями. Она мечтает вырастить своего ребёнка и увидеть внуков. Другая история от матери девушки с диагнозом нейрофиброматоз. Пациенты старше 19 лет в их регионе лишаются доступа к единственному лекарству, которое помогает контролировать рост опухолей. В детстве этот препарат предоставлялся через фонд «Круг добра». Проблема усугубляется тем, что нейрофиброматоз, даже в случае наличия неоперабельных опухолей, пока не включен в перечень заболеваний, дающих право на получение инвалидности. А без этого статуса получить дорогостоящее лечение крайне сложно. Комитет по охране здоровья держит под пристальным вниманием сложившуюся ситуацию и активно разрабатывает меры, направленные на улучшение условий не только для этих двух семей, но и для всех тех, кто столкнулся с орфанными заболеваниями. #КомитетПоОхранеЗдоровья #орфанныезаболевания