🚫 نکته بالینی :
جهش در
ژن ATP7B منجر به شکل گیری [بیماری ویلسون] می‌شود که نحوه توارث آن اتوزومال مغلوب می‌باشد. در این بیماری،
تجمع مس در کبد ، کلیه‌ها ،
مغز و گلبول‌های‌قرمز مشاهده می شود. رسوب مس در قرنیه این بیماران منجر به تشکیل
حلقه طلایی کیزر فلشر می‌شود. در این بیماری دفع ادراری مس
افزایش می‌یابد و هم‌چنین عدم اتصال مس به سرولوپلاسمین را خواهیم داشت.
🟢 بمباران نکات بالینی بیوشیمی در
👈 جزوه مدیکال
✈️ @class_biochem 
