Расширенный фенотип аутизма (РФА) - описывает субклинический диапазон проявления аутичных черт. Это означает, что они недостаточно выражены для постановки диагноза расстройства аутистического спектра.
Концепция РФА — расширенного фенотипа аутизма — является дискуссионной. Одни аутичные самоадвокаты и эксперты считают, что она конфликтует с моделью нейроразнообразия, другие — что находится в согласии с ней.
Для постановки диагноза расстройства аутистического спектра должны выполняться определённые критерии в плане социального взаимодействия, вербальных и невербальных проявлений, взаимоотношений, поведения и сенсорики. Однако люди с РФА могут обладать аутичными чертами, относящимися к нескольким или даже ко всем этим категориям, и при этом почти или вовсе не нуждаться в поддержке.
Каковы характеристики расширенного фенотипа аутизма?Фенотип — это набор наблюдаемых характеристик или признаков. Люди с расширенным фенотипом аутизма обладают аутичными чертами, не слишком существенно влияющими на качество их жизни.
РФА — это не официальный диагноз. Это, скорее, описание набора черт. У каждого человека такие черты могут проявляться по-разному.
У людей с РФА имеются социальные, невербальные, вербальные, поведенческие, сенсорные и отношенческие признаки аутизма, но их недостаточно для постановки диагноза расстройства аутистического спектра. Такие люди чаще всего выглядят как нейротипики (не-аутисты) и почти или полностью не нуждаются в поддержке.
Проявления и черты расширенного фенотипа аутизма могут включать в себя: • трудности с вербальной и невербальной коммуникацией,
• задержку речевого развития в детстве,
• склонность к ригидности, например потребность в рутине,
• отстранённость,
• чрезмерную или недостаточную сенсорную чувствительность,
• зацикленность на специфических интересах
Чем отличается РФА от аутизма?В отличие от официального диагноза аутизма, для которого должны соблюдаться определённые критерии, диапазон проявлений РФА гораздо шире. И черты РФА, и черты аутизма проявляются в течение первого года жизни.
В настоящее время невозможно надёжно различить РФА и так называемый "высокофункциональный" аутизм. Это ведёт к скептицизму в отношении легитимности РФА как отдельного от РАС состояния.
Возможно, это связано с маскировкой — стратегией совладания, которую используют аутисты, чтобы выжить в мире, где существует эйблизм. Маскировка — буквально сокрытие или подавление аутичных черт — может способствовать тому, что клинически аутичная персона будет выглядеть как представитель РФА. Это приводит к упущенному диагнозу аутизма.
Могут ли вам диагностировать аутизм, если у вас есть РФА?Признаки аутизма способны проявиться в течение первых лет жизни. У аутичного человека могут быть черты РФА, которые в раннем возрасте не достигают уровня РАС.
Позже, когда сложности в учёбе или на работе станут серьёзнее, человеку с РФА могут диагностировать аутизм. Хронический стресс может привести к аутичному выгоранию, в результате которого ухудшаются навыки и способность к маскировке.
Однако также важно иметь в виду, что у многих людей, имеющих признаки РФА, в дальнейшем не будет диагностировано расстройство аутистического спектра.
Наследуется ли РФА генетически?Научные исследования обнаружили очень значимый генетический, или наследственный, компонент РФА. В частности, исследования показывают, что:
• Родственники людей с расстройствами аутистического спектра с большей вероятностью, чем в среднем, демонстирируют черты аутизма или РФА.
• Родители, у которых есть черты РФА, чаще имеют нескольких аутичных детей, чем родители, у которых таких черт нет.
• В семьях с двумя и более аутичными детьми чаще, чем в семьях только с одним аутичным ребёнком, имеются родственники с РФА.
https://www.frontiersin.org/journals/psychiatry/articles/10.3389/fpsyt.2023.1110080/full
