1️⃣ کیس ۱: پسر (۲۴ ساله)
بیمار با سابقه سندرم زولینگر-الیسون (که باعث تولید بیش از حد اسید معده میشود) مراجعه کرده است. در معاینات بیشتر، یک آدنوم در یکی از غدههای پاراتیروئید او شناسایی شد. همچنین در معاینه بالینی، ژنیکوماستی (بزرگ شدن بافت سینه در مردان) مشاهده شد. بررسیهای خانوادگی نشان داد که مادر او نیز آدنومهای پاراتیروئید دارد.
2️⃣ کیس ۲: دختر (۱۹ ساله)
بیمار سابقه هیپرپلازی پاراتیروئید و فئوکروموسیتوما (نوعی تومور نادر که میتواند باعث فشار خون بالا و علائم ناشی از افزایش کاتکولامینها شود) را دارد. نکته نگرانکننده در سابقه خانوادگی او، سرطان مدولاری تیروئید پدرش است که اخیراً تشخیص داده شده است.
❓ چرا ژنتیک اهمیت دارد؟
در هر دو مورد، احتمال سندرمهای ارثی غدد درونریز مانند سندرم نئوپلازی چندگانه غدد درونریز (MEN) مطرح است که با جهش در ژنهایی مانند RET یا MEN1 مرتبط هستند. انجام آزمایش ژنتیک میتواند نه تنها تشخیص را تأیید کند، بلکه راهنمایی برای برنامهریزی مراقبت و درمان بیماران و خانوادههایشان فراهم کند.
✔️ این کیسها بر اهمیت پزشکی دقیق و پیشگیری در بیماریهای غدد درونریز تأکید دارند، و نشان میدهند که چگونه ژنتیک میتواند مسیر درمان را بهبود بخشد.
🙂 منتظر باشید تا در ادامه، جزئیات تشخیصی این کیسها و تأثیر یافتههای ژنتیکی بر مدیریت آنها را بررسی کنیم!
#case_based_learning
#endocrine_system
🩵@IDS_Med
🩵@IDSchools