🧬 مباحث مهم فصل ۱۸ 👈🏻 ⚪️ کل مباحث این فصل مهمه ولی در این مدت کم، بیماری‌های مهم این فصل رو طبق لیست زیر مرور کنید؛ همین‌طور حتما تست‌های کانال بهمراه پاسخنامه تشریحی تست‌ها رو بررسی کنید. دسترسی به تست‌ها : #تست_بیماری‌های_مادرزادی_متابولیسمی 🔴 فنیل‌کتونوری (مهم) 🔴 نکته مهم از امری ۲۰۲۱ : OCA III : جهش در ژن پروتیین مرتبط با تیروزیناز 1 یا TYRP1 روی کروموزوم 9p23 🔴 بیماری‌های چرخه اوره (الگوی توارث نقص اورنیتین ترانس‌کربامیلاز : وابسته به X مغلوب) 🔴 تمام مباحث بیماری‌های ذخیره گلیکوژن (به فایل پست بعد توجه کنید) (بسیار مهم) 🔴 هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (مهم) 🔴 تمام مباحث موکوپلی‌ساکاریدوزها (شدیدترین نوع : سندرم هورلر - رایج‌ترین نوع : سندرم سان‌فیلیپو - نوع وابسته به X : سندرم هانتر) (بسیار مهم) 🔴بیماری تای - ساکس (نقص هگزوآمینیدازA - تشخیص بالینی : لکه‌های قرمز آلبالویی در چشم) (مهم) 🔴 بیماری گوشه (نقص گلوکوزیل سرامیر بتا-گلوکوزیداز) ( مهم) 🔴 بیماری فابری (وابسته به X مغلوب - نقص آلفا-گالاکتوزیداز) (مهم) 🔴 بیماری نیمن - پیک (نقص اسفنگومیلیناز - تشخیص بالینی : لکه‌های قرمز آلبالویی در چشم) (مهم) 🔴 سندرم لش - نیهان (الگوی توارث وابسته به X مغلوب - نقص آنزیم HGPRT) (مهم) 🔴 نکته مهم : تمام بیماری‌های متابولیسم هم و پورفیرین‌ها در امری الگوی توارث آتوزوم غالب دارند؛ بجز پورفیری اریتروپویتیکی مادرزادی که دارای الگوی توارث آتوزوم مغلوب است 🔴 نکته مهم از امری ۲۰۲۱ : شکل وابسته به X پروتوپورفیری اریتروپویتیکی در اثر جهش در ژن ALAS2 ایجاد می‌شود 🔴 بیماری منکز و ویلسون (بیماری‌های نقص متابولیسم مس - اولی در اثر جهش در ژن ATP7A و دومی در اثر جهش در ژن ATP7B ایجاد می‌شود) (مهم) 🔴 هموکروماتوز (انواع جهش‌ها مهمن) (مهم) 🔴 تمام مباحث مربوط به بیماری‌های میتوکندریایی آخر فصل مهم هستن (به فایل پست بعد توجه کنید) 📌 موفق باشید 🎆🎇 🧷 جهت دریافت آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares ⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است! #مباحث_مهم کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)