🧬 مباحث مهم فصل ۱۲ 👈🏻 ⚪️ فصل هموگلوبینوپاتی در ظاهر مباحث کمی داره و همین‌طور تست‌خیز نیست؛ اما مباحثی داره که پتانسیل طرح شدن تست رو دارن! مخصوصا اینکه پارسال از این مبحث تو کتاب تامپسون تست طرح شد؛ بنابراین پیشنهاد میکنم این فصل رو موازی با فصل ۱۱ تامپسون بخونید : 🔴 نوع زنجیره‌های گلوبینی هموگلوبین‌های مختلف (جدول 1-12) 🔴 مباحث و نکات بخش بیان هموگلوبین در طول تکوین (مهم) 🔴 ساختار هموگلوبین لپور و آنتی‌ لپور و همین‌طور کنیا و آنتی کنیا (مهم) 🔴 ساختار خوشه ژنی آلفا-گلوبین و بتا-گلوبین (مهم) 🔴 جدول 2-12 (بسیار مهم) 🔴 مباحث مربوط به آلفا-تالاسمی (مخصوصا ساختار هموگلوبین بارتز در هیدروپس فتالیس و HbH در بیماری HbH) (مهم) 🔴 مباحث مربوط به بتا-تالاسمی (مخصوصا انواع جهش‌های ایجادکننده این بیماری) 🔴 پایداری ارثی سنتز هموگلوبین جنینی یا HPFH 🔴 دو نکته مهم : ۱. اگر در فرد مبتلا به بتا-تالاسمی ماژور (هموزیگوت بیمار)، یک یا دو ژن آلفا گلوبین نیز جهش داشته باشد، بیمار علائم بالینی خفیف‌تری نشان می‌دهد؛ چون در این حالت عدم تعادل زنجیره‌های آلفا و بتا کمتر خواهد شد. ۲. اگر فرد مبتلا به بتا-تالاسمی ماژور (هموزیگوت بیمار) یا کم‌خونی داسی‌شکل، به بیماری HPFH نیز دچار باشد، علائم بالینی خفیف‌تری ایجاد خواهد شد؛ چون در این حالت تولید زنجیره‌های گاما گلوبین (در بیماری HPFH)، نقص تولید زنجیره‌های بتا گلوبین (در بتا-تالاسمی) را جبران می‌کند. 📌 موفق باشید 🎆🎇 🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares ⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است! #مباحث_مهم کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)