​​#CienciaEnTuBolsillo ⚛ | La búsqueda de respuestas al autismo acaba de dar un paso trascendental. Un equipo de científicos españoles del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) ha identificado un mecanismo molecular que podría explicar el 80% de los casos de autismo de origen desconocido, conocidos como autismo idiopático. 🧬 Publicado en la prestigiosa revista Nature, el hallazgo centra la atención en un pequeño segmento genético de solo 24 nucleótidos, cuya ausencia parece desencadenar una cadena de eventos que afectan el desarrollo neuronal. 🔎 El estudio del IRB Barcelona pone el foco en un segmento específico de 24 letras (GCAAGGACATATGGGCGAAGGAGA), que forma parte de un "microexón". Este diminuto fragmento es crucial para la función de una proteína neuronal llamada CPEB4. 🧠 La CPEB4 regula genes esenciales para el desarrollo cerebral. Por ende, la pérdida de este microexón altera el comportamiento de la proteína, impidiendo que cumpla su función de manera adecuada. En personas con autismo idiopático, las proteínas CPEB4 sin este segmento forman agregados sólidos que interrumpen procesos clave en las neuronas, lo que puede explicar muchos de los síntomas asociados a este trastorno. 👩‍🔬👨‍🔬 Aunque el equipo de científicos ha logrado identificar el mecanismo molecular, aún no se sabe exactamente por qué se produce la pérdida del microexón en algunas personas. Pudiese estar asociado a factores como el estrés durante el desarrollo embrionario, posiblemente causado por infecciones o una dieta poco equilibrada. Sin embargo, los investigadores insisten en que estas ideas deben explorarse con cautela para evitar interpretaciones erróneas. 📍Fuente: Muy Interesante