Гипофосфатазия (ГФФ) – это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется снижением активности щелочной фосфатазы. При этом заболевании нарушается минерализация костей скелета и зубов. Именно поэтому его «народное» название – «мягкие кости». В европейских странах встречаемость ГФФ составляет 1:300 000. Точные данные о распространенности ГФФ в России отсутствуют, предполагаемые цифры – 1:100 000. 30 октября, в день осведомленности о Гипофосфатазии (ГФФ), общественные организации, фонды, люди, которые работают или которых затронуло данное заболевание, делятся своим опытом и обращают внимание общественности на важность диагностики. Ведь выявить болезнь помогает анализ крови, а поставить диагноз – врачи-генетики. В рамках регистра «Аудит выполнения неонатального и селективного скринингов и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями» в 2023 году при технической поддержке Aston Health стартовал проект по Гипофосфатазии. Цель проекта: Анализ эпидемиологических и клинико-генетических данных пациентов с Гипофосфатазией, получающих медицинскую помощь в Российской Федерации. Читайте подробнее о работе и проектах Aston Health в области орфанных заболеваний здесь