🔣 سندرم MEN2: سندرمی با پیچیدگی‌های ژنتیکی و کلینیکی سندرم MEN2، یا نئوپلازی غدد درون‌ریز چندگانه نوع 2، نتیجه جهش در ژن RET است. این ژن که به‌عنوان یک پروتوانکوژن عمل می‌کند، در حالت طبیعی تقسیم سلولی را کنترل می‌کند. اما در صورت جهش، به یک انکوژن تبدیل شده و باعث تقسیم بی‌رویه سلول‌ها می‌شود. این جهش منجر به دو زیرگروه می‌شود: MEN2A و MEN2B. ✅ زیرگروه MEN2A: همراه با سرطان شایع تیروئید در MEN2A، سرطان مدولاری تیروئید تقریباً در تمامی افراد مبتلا رخ می‌دهد. این نوع سرطان از سلول‌های پارافولیکولار یا سلول‌های C منشأ می‌گیرد که هورمون کلسیتونین تولید می‌کنند. از آنجا که این سرطان بسیار شایع است، تیروئیدکتومی پیشگیرانه برای جلوگیری از عوارض انجام می‌شود. همچنین در غده فوق کلیه، فئوکروموسیتوما ایجاد می‌شود که مقادیر زیادی اپی‌نفرین و نوراپی‌نفرین ترشح می‌کند. علائم این تومور شامل فشار خون بالا، تپش قلب، اضطراب، تعریق و سردردهای مکرر است. برخی موارد حتی منجر به ترشح اریتروپویتین و ایجاد پلی‌سیتمی می‌شوند. علاوه بر این، بزرگ‌شدن تمام غدد پاراتیروئید یا هیپرپلازی پاراتیروئید ممکن است رخ دهد. این وضعیت منجر به تولید بیش از حد هورمون پاراتیروئید و در نتیجه هیپرکلسمی و علائم مرتبط با آن می‌شود. ✅ زیرگروه MEN2B: ویژگی‌های خاص و متمایز تفاوت اصلی MEN2B با MEN2A در غدد پاراتیروئید است. در MEN2B، آدنوم پاراتیروئید وجود ندارد. در عوض، تومورهای دیگری به نام نوروم‌های مخاطی ایجاد می‌شوند که از بافت عصبی منشأ می‌گیرند. این نوروم‌ها اغلب در دهان و گاهی در روده دیده می‌شوند و به این وضعیت گانگلیونوروماتوزیس می‌گویند. ویژگی دیگر Marfanoid habitus است. افراد مبتلا ظاهری شبیه به سندرم مارفان دارند، از جمله اندام‌های بلند، انگشتان کشیده، و کام بلند قوس‌دار. 🔹 ارتباط علم و عمل شناخت دقیق تفاوت‌های MEN2A و MEN2B برای تشخیص و درمان مؤثر ضروری است. اقدامات پیشگیرانه مانند تیروئیدکتومی و مدیریت دقیق تومورها می‌تواند زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد. #case_based_learning #endocrine_system ✉️@IDS_Med ✉️@IDSchools